“十年前,淮北某村,一個(gè)家族里的好幾個(gè)男人都于55歲之前在睡夢(mèng)中猝死。家里人非?只,輾轉(zhuǎn)托人找到我,想要搞清楚原因,但當(dāng)時(shí)我們只能做心電圖等常規(guī)體檢。如果是現(xiàn)在,就能通過分子診斷技術(shù)來檢測(cè)出這個(gè)家族男性成員的基因缺陷,從而做一些預(yù)警工作,也許只要裝個(gè)起搏器就沒事了。”在近日召開的第一屆分子檢測(cè)與慢病管理學(xué)術(shù)大會(huì)上,中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院副院長(zhǎng)顧東風(fēng)教授的這個(gè)小故事,讓人領(lǐng)會(huì)到分子檢測(cè)技術(shù)的重要作用。
分子檢測(cè)的神奇之處在于,能夠繪制出每個(gè)人專屬的“基因地圖”。為什么別的妹子光見吃不見胖,自己喝涼水也長(zhǎng)肉?為什么有的人從不抽煙喝酒還得了肺癌、肝癌,有的人一輩子抽煙喝酒也沒啥事?分子檢測(cè)可以解答,這一切都是基因“惹的禍”。
血或唾液就能“算”出得病幾率
分子檢測(cè)又稱DNA檢測(cè)或基因檢測(cè),通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的手段,從血液、體液、細(xì)胞、組織等樣品入手,檢測(cè)出一個(gè)人的DNA分子結(jié)構(gòu)水平或蛋白表達(dá)水平是否異常,從而分析各種致病基因或疾病易感基因的情況,使人們能及時(shí)了解自己是否會(huì)患某種疾病或患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率,從而及時(shí)采取應(yīng)對(duì)手段,達(dá)到及早干預(yù),及早預(yù)防,防患于未然的目的。
隨著人類基因組圖譜被逐一解密,基因組學(xué)研究的不斷發(fā)展,分子檢測(cè)技術(shù)在全世界方興未艾。記者從第一屆分子檢測(cè)與慢病管理學(xué)術(shù)大會(huì)上了解到,目前分子檢測(cè)技術(shù)可以診斷出1000多種遺傳性疾病,癌癥、高血壓、糖尿病、冠心病、腦卒中、青光眼……這些聽起來就很“難纏”的疾病,都可以通過分子檢測(cè)技術(shù)來預(yù)測(cè)預(yù)警。
大量科學(xué)研究結(jié)果顯示,很多疾病表現(xiàn)出較明顯的遺傳傾向性,目前已經(jīng)證實(shí)了一些易感基因與這些疾病的關(guān)系非常明確,可以作為早期預(yù)警的指標(biāo)。
抽取一管樣本,通過采用各類高通量基因檢測(cè)技術(shù),對(duì)經(jīng)提取和擴(kuò)增的遺傳基因進(jìn)行檢測(cè),就可以獲取個(gè)人遺傳基因信息,從而得知此人有哪些易感基因,易得哪些疾病。
由于易感基因并不等同于致病基因,所以,易感基因的分子檢測(cè)結(jié)果只是表示患病的幾率,并不代表疾病肯定會(huì)發(fā)生。“檢測(cè)出來的結(jié)果,并不是百分之百的是或不是某種疾病,而只顯示一個(gè)概率,也就是你得這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。”顧東風(fēng)告訴記者。
分子檢測(cè)大有用武之地
分子檢測(cè)除了能夠“預(yù)測(cè)”出你可能罹患的疾病,現(xiàn)在也越來越多地應(yīng)用到疾病的防治過程中。
藥物性耳聾是后天性耳聾的主要原因,他們?cè)诎l(fā)病前沒有任何征兆可循,醫(yī)生都知道有一部分人會(huì)因?yàn)樗幬锏脑驅(qū)е露@,但是如何區(qū)分這部分人群是無法直觀判斷的。通過分子檢測(cè)技術(shù)來判斷是否攜帶藥物性耳聾致聾基因,就可以把他們區(qū)分出來,就診時(shí)只要通過出示檢測(cè)后派發(fā)的個(gè)性化用藥指南卡片,提醒醫(yī)生不要使用像慶大霉素、卡那霉素和鏈霉素這樣的氨基糖苷類抗生素,耳聾就不會(huì)發(fā)生。北京市已經(jīng)在2012年開展新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查工作,截至目前共篩查新生兒37萬余例,藥物性耳聾基因攜帶率高達(dá)2‰—3‰。我國(guó)每年新增非先天性耳聾約3萬人,而藥物致聾占40%—50%。以每年全國(guó)新生人口2000萬計(jì)算,藥物耳聾高敏人群近6萬人。如果在之前進(jìn)行耳聾基因篩查,“一針致聾”的悲劇就可以避免。
除了指導(dǎo)安全用藥,幫助醫(yī)生定制個(gè)性化治療方案,以便更加有效地治療疾病,也是分子檢測(cè)技術(shù)的重要作用之一。
“現(xiàn)在腫瘤的臨床治療包括靶向治療,往往是依靠醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)或者臨床表現(xiàn),效果并不太好,可能導(dǎo)致過度治療或治療不足。”中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院腫瘤研究所病因及癌變研究室主任林東昕院士說,“腫瘤細(xì)胞的基因組改變是決定放化療療效的重要原因,而宿主基因組遺傳變異對(duì)其療效也有重要影響。由于宿主基因組遺傳變異檢測(cè)只需要外周血淋巴細(xì)胞,而不需要腫瘤細(xì)胞組織樣本,所以作為診斷,分子檢測(cè)技術(shù)受到重視。”